Primer caso de enfermedad rara transmitida por donante de esperma
Oye, qué lo qué. Te cuento que en Barcelona se armó un relajo brutal porque unos investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron encontraron el primer caso documentado de transmisión de angioedema hereditario a través de un donante de esperma anónimo. Esto pasó en una clínica de reproducción asistida y la vaina está heavy.
Los médicos publicaron sus hallazgos en la revista ‘Frontiers in Immunology’, donde encontraron que varios casos tenían la misma variante genética, T328K del gen F12, y todos eran de un solo donante. El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco común que causa hinchazón en la piel y otros lugares, y afecta más a las mujeres que a los hombres.
La investigación empezó cuando una mujer llegó con episodios de hinchazón en la cara, y tras pruebas genéticas, se identificó la variante. Luego, al investigar más, descubrieron que otros niños concebidos con el mismo donante también eran portadores.
«Esto muestra cómo una mutación puede pasar desapercibida en un donante asintomático», dijeron los investigadores. Ahora están sugiriendo que se considere un cribado para el gen F12 en donantes. ¿Y tú qué opinas de esto?
